Next-Generation Sequencing for Pharmacogenomics

Course Overview

Kursus ini dirancang untuk memberikan pemahaman menyeluruh mengenai bagaimana teknologi Next-Generation Sequencing (NGS) diterapkan dalam bidang farmakogenomik (PGx). Peserta akan mempelajari alur lengkap mulai dari dasar-dasar NGS dan PGx, pemilihan gen target, proses wet-lab, hingga analisis bioinformatika dan interpretasi varian untuk menghasilkan laporan klinis yang siap digunakan dalam pengambilan keputusan terapi.

Sub-topics

• 1.
  Introduction to Pharmacogenomics and NGS Technologies

  Pengenalan konsep dasar farmakogenomik, peran genetik dalam respons obat, serta prinsip kerja berbagai platform NGS yang umum digunakan dalam analisis PGx.

• 2.
  Target Genes and Panels in Pharmacogenomics

  Pembahasan gen-gen kunci dalam PGx, pertimbangan dalam penyusunan panel, serta standar klinis dan rekomendasi global (CPIC, DPWG).

• 3.
  Wet-Lab Workflow for Pharmacogenomics NGS

  Panduan praktis mengenai alur wet-lab, termasuk ekstraksi DNA, library preparation, target enrichment, proses sequencing, dan kontrol kualitas pada level laboratorium.

• 4.
  Bioinformatics Pipeline: Alignment, Variant Calling, and QC

  Penjelasan langkah-langkah komputasi dari raw data FASTQ hingga VCF, termasuk read alignment, variant calling, annotation, dan metrik QC yang penting dalam PGx NGS.

• 5.
  Pharmacogenomic-Specific Variants

  Pemahaman mengenai jenis-jenis varian yang relevan secara klinis (SNP, indel, CNV, star alleles), serta bagaimana varian tersebut memengaruhi metabolisme obat dan respons pasien.

• 6.
  Translating NGS Output into Usable PGx Reports

  Cara mengonversi hasil analisis NGS menjadi laporan farmakogenomik yang mudah dibaca klinisi, termasuk interpretasi genotype–phenotype dan rekomendasi terapi berbasis pedoman internasional.

Course Components